{"id":1529219,"date":"2025-01-28T14:10:07","date_gmt":"2025-01-28T13:10:07","guid":{"rendered":"https:\/\/laboklin.com\/braf-mutation-and-braf-comp-test-an-update\/"},"modified":"2025-03-27T13:33:59","modified_gmt":"2025-03-27T12:33:59","slug":"aggiornamenti-sulla-mutazione-braf-e-sul-test-braf-comp","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/laboklin.com\/it\/aggiornamenti-sulla-mutazione-braf-e-sul-test-braf-comp\/","title":{"rendered":"Aggiornamenti sulla mutazione BRAF e sul test BRAF comp."},"content":{"rendered":"

[vc_row][vc_column width=”2\/3″][vc_column_text css=””]<\/p>\n

Carcinomi uroteliali e prostatici<\/h2>\n

Nei cani, sia i carcinomi uroteliali (UCa) della vescica urinaria e dell’uretra che i carcinomi prostatici (Pca), sono neoplasie altamente maligne che vengono spesso diagnosticate relativamente tardi (ad esempio tramite ecografia, Fig. 1) e hanno una prognosi sfavorevole. Testando la presenza della mutazione V595E nel gene BRAF<\/em><\/strong>, la diagnosi pu\u00f2 essere fatta precocemente, anche con il sedimento urinario.<\/p>\n

Esiste ora un NUOVO <\/strong>test aggiuntivo che pu\u00f2 essere utilizzato se non \u00e8 stata trovata alcuna mutazione BRAF e nel caso in cui la sensibilit\u00e0 dell’esame complessivo debba essere aumentata. Presso Laboklin questo test combinato \u00e8 denominato BRAF comp.<\/strong><\/p>\n

Approfondiamo entrambi i test.<\/p>\n

Mutazione BRAFV595E<\/sup><\/em><\/h2>\n

La variante BRAF <\/em>V595E, ha origine dalla medicina umana ed \u00e8 stata studiata per la prima volta in molteplici tumori canini nel 2015 da Mochizuki et al..<\/p>\n

A differenza degli esseri umani, dove la mutazione si ritrova principalmente nei melanomi maligni, nei tumori ovarici, nei carcinomi della tiroide e del colonretto, Mochizuki et al. (2015) hanno scoperto che la mutazione nei cani si verifica pi\u00f9 frequentemente nei carcinomi uroteliali e della prostata.<\/p>\n

La mutazione BRAFV595E<\/sup> <\/em>\u00e8 una mutazione somatica nel cromosoma 16 che pu\u00f2 essere rilevata solo nelle cellule tumorali. Questa mutazione porta allo sviluppo del tumore tramite l’attivazione permanente del pathway della chinasi MAP.<\/p>\n

Indicazioni<\/strong><\/p>\n

Il test che verifica la presenza della mutazione BRAFV595E<\/sup> <\/em>pu\u00f2 essere utile in caso di:<\/p>\n

    \n
  • screening per la diagnosi precoce in razze predisposte (vedi pi\u00f9 avanti)<\/li>\n
  • il campionamento invasivo sarebbe da evitare, potendo analizzare l’urina emessa spontaneamente (sedimento)<\/li>\n
  • il campionamento invasivo ripetuto pu\u00f2 essere evitato nei casi con diagnosi patoistologiche e citologiche discutibili (scarsa qualit\u00e0 del campione, immagini sovrapposte di infiammazione e neoplasia)<\/li>\n
  • terapia mirata (ad Sorafenib; Chon et al. 2024) in casi selezionati BRAF-positivi<\/li>\n<\/ul>\n

    Possibili campioni da raccogliere<\/strong><\/p>\n

      \n
    • Tessuto (ad biopsie fissate in formalina, almeno 5 mm)<\/li>\n
    • Strisci citologici ad FNA ricchi di cellule tumorali o sedimento urinario (almeno 2)<\/li>\n
    • Urina (1 ml di sedimento urinario, raccomandato: urina mattutina per minzione spontanea)<\/li>\n<\/ul>\n

      Poich\u00e9 viene utilizzato il metodo <\/strong>altamente sensibile digital droplet PCR (ddPCR), sono sufficienti solo 2 cellule tumorali con mutazione BRAFV595E<\/sup> <\/em>per confermare la diagnosi di carcinoma.<\/p>\n

      Limitazioni metodologiche<\/strong><\/p>\n

      Le analisi del materiale di routine per la diagnosi della mutazione BRAFV595E<\/sup> <\/em>degli ultimi 6 anni hanno dimostrato che non \u00e8 stato possibile isolare DNA in circa il 10% dei campioni<\/strong>. Ci\u00f2 si verifica principalmente quando viene inviata urina non centrifugata al posto del sedimento. Poich\u00e9 il DNA \u00e8 presente nelle cellule, nel campione deve essere presente una percentuale sufficientemente elevata di cellule epiteliali per isolare DNA sufficiente. In linea di principio, \u00e8 possibile rilevare anche DNA al di fuori delle cellule, ma questa non \u00e8 un’opzione su cui fare affidamento quando si sceglie il materiale.<\/p>\n

      In rari casi, anche gli inibitori <\/strong>possono essere la ragione per cui non \u00e8 possibile isolare DNA nonostante un numero sufficiente di cellule.<\/p>\n

      La crescita eccessiva di batteri <\/strong>nelle urine di solito non rappresenta un problema nel rilevamento della mutazione BRAFV595E<\/sup><\/em>.<\/p>\n

      [\/vc_column_text][\/vc_column][vc_column width=”1\/3″][vc_column_text css=””]<\/p>\n\n\t\t\t