{"id":1463203,"date":"2017-12-04T08:34:43","date_gmt":"2017-12-04T07:34:43","guid":{"rendered":"https:\/\/staging-wp-int.laboklin.com\/?p=1463203"},"modified":"2024-09-06T10:47:35","modified_gmt":"2024-09-06T08:47:35","slug":"le-malattie-genetiche-nel-cavallo-parte-2-malattie-tipiche-di-purosangue-arabo-razze-da-sella-pony-razze-pesanti","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/laboklin.com\/it\/le-malattie-genetiche-nel-cavallo-parte-2-malattie-tipiche-di-purosangue-arabo-razze-da-sella-pony-razze-pesanti\/","title":{"rendered":"Le malattie genetiche nel cavallo, parte 2 – malattie tipiche di: purosangue arabo, razze da sella, pony, razze pesanti"},"content":{"rendered":"

[vc_row][vc_column][vc_column_text]Vi sono alcune malattie genetiche specifiche di razza, tutte di carattere autosomico recessivo<\/u>. Per l\u2019allevatore questo implica la necessit\u00e0 di testare i riproduttori a rischio per evitare una progenie di omozigoti malati<\/u>. <\/em>Vediamo in dettaglio quali sono queste malattie.<\/p>\n

Razza purosangue arabo<\/h2>\n

Abiotrofia cerebellare: AC<\/strong><\/p>\n

Si tratta di una grave patologia \u00a0neurologica causata da un\u2019alterazione delle cellule del Purkinje presenti nel cervelletto. Il puledro affetto, intorno ai 2-4 mesi di vita, mostra tremori, atassia e decubito. I soggetti colpiti in modo grave spesso vengono sottoposti ad eutanasia per inabilit\u00e0 alla stazione, mentre sono possibili leggeri deficit di coordinazione ed andatura rigida nelle forme lievi, che tuttavia rendono impossibile e pericoloso un uso sportivo del cavallo colpito. L\u2019eventuale esame istologico post-mortem del tessuto cerebellare malato mostra molto chiaramente una diminuzione della presenza di cellule del Purkinje con alterazione del tessuto granulare ad esse associato. Le poche cellule rimaste appaiono piccole e di morfologia modificata. Una diagnosi in vivo risulta pertanto possibile solamente con il test genetico.<\/p>\n

Lavender Foal Syndrome: LFS<\/strong><\/p>\n

Anche in questo caso si tratta di una patologia neurologica che si manifesta alla nascita con una diluizione della colorazione del mantello molto caratteristica: uniformemente rosa chiaro o porpora. All\u2019anomalia di pigmentazione sono associati molti deficit neurologici come: nistagmo o strabismo, movimenti simil epilettici (pedalamento, iperestesia, inabilit\u00e0 alla stazione anche solo sternale), atteggiamento stuporoso, opistotono, cecit\u00e0. I soggetti colpiti non sopravvivono. Non \u00e8 inoltre possibile identificare alcuna alterazione istologica post-mortem saliente a carico del sistema nervoso.\u00a0 \u00a0Anche in questo caso la conferma diagnostica avviene dunque tramite esame genetico.<\/p>\n

Immunodeficienza severa combinata: SCID<\/strong><\/p>\n

L\u2019anomalia genetica causa di questa malattia provoca l\u2019alterazione di una protein-kinasi che codifica per un tratto di DNA necessario per la differenziazione dei linfociti T e B, che rimangono perci\u00f2 indifferenziati, provocando una severa forma di immunodeficienza. I soggetti colpiti infatti mancano sia di linfociti T che B che di immunoglobuline e mostrano una grave ipoplasia di linfonodi e timo, mentre le cellule Natural killer sono presenti. Quindi una diagnosi di sospetto \u00e8 possibile se riscontriamo con un esame clinico \/ ematologico: grave leucopenia, assenza di IgM (elettroforesi), infezioni ricorrenti. All\u2019esame post- mortem si riscontra generalmente una grave ipoplasia di timo e linfonodi. La diagnostica di certezza si ha ancora una volta solamente con il test genetico.<\/p>\n

Razza da sella<\/h2>\n

Sindrome del puledro fragile a sangue caldo: WFFS<\/strong><\/p>\n

Si tratta dell\u2019alterazione di un gene che codifica per una lysil-idrossilasi indispensabile per una corretta sintesi del collagene e di altre proteine che costituiscono il tessuto connettivo, che risulta pertanto difettoso. I puledri colpiti mostrano un\u2019esagerata fragilit\u00e0 della cute con comparsa di ulcere, ragadi e piaghe cutanee ricorrenti, specialmente in corrispondenza dei punti di pressione. Possiamo avere afte e lesioni anche a carico della mucosa orale ed esagerata lassit\u00e0 di tendini ed articolazioni. Si tratta di una sindrome incompatibile con la vita, i soggetti non riescono a deambulare e soffrono di dolori articolari ed infezioni multiple ricorrenti non responsive ai trattamenti. Anche in questo caso una corretta diagnosi e prevenzione attraverso l\u2019esecuzione di test genetici risulta indispensabile.<\/p>\n

Razze pony – \u201cminiature horses\u201d<\/h2>\n

Foal Immunodeficiency Syndrome: FIS<\/strong><\/p>\n

Questa forma di immunodeficienza, spesso associata ad anemia, si rende \u00a0manifesta \u00a0intorno alle 2-3 settimane di vita del puledro. Si tratta di un\u2019anomalia che interessa un gene che condiziona gravemente la funzionalit\u00e0 di tutto il tessuto linfoide. I soggetti colpiti presentano quindi gravi infezioni ricorrenti non responsive alle terapie. La sintomatologia \u00e8 molto variabile: \u00a0debolezza, diarrea, scolo nasale, broncopolmoniti, crescita stentata. Non vi \u00e8 terapia, i puledri muoiono di setticemia o vengono soppressi.<\/p>\n

Sindrome della separazione della parete dello zoccolo: HWSD<\/strong><\/p>\n

Si tratta di un difetto genetico che comporta la crescita di una parete dello zoccolo molto fragile, soggetta a rotture e setole pur con un aspetto della muraglia e del cercine coronario nella norma. I soggetti colpiti che manifestano questa alterazione soffrono di gravi zoppie e laminiti potenzialmente incompatibili con la vita in quanto croniche e ricorrenti. Sono descritti in letteratura soggetti omozigoti per questa alterazione che non manifestano questa malattia, quindi si suppone una penetranza non completa per questo difetto.<\/p>\n

Miotonia congenita del New Forest Pony<\/strong><\/p>\n

E\u2019 una malattia ereditaria che colpisce un gene codificante i canali del cloro della giunzione neuromuscolare della muscolatura scheletrica. Questo comporta una difficolt\u00e0 di rilassamento delle fibre dopo stimolazione con vari gradi di manifestazioni cliniche: dalla semplice rigidit\u00e0 con tremori e debolezza fino al decubito permanente. I sintomi tendono a peggiorare nel tempo, anche se nelle forme pi\u00f9 lievi il soggetto pu\u00f2 condurre una vita quasi normale seppur senza alcuna possibilit\u00e0 di utilizzo sportivo.<\/p>\n

Razze pesanti<\/h2>\n

Nanismo (Frisone)<\/strong><\/p>\n

I soggetti colpiti dalla mutazione del gene sul cromosoma 14, che \u00e8 stato identificato in alcune linee di sangue di stalloni Frisoni, presentano anche una certa lassit\u00e0 dei legamenti e un\u2019anomalia delle costole che ne condizionano gravemente la morfologia.<\/p>\n

Epidermolisi bollosa : H-JEB (Belga sangue freddo)<\/strong><\/p>\n

Si tratta di una patologia genetica che determina la produzione di tessuto connettivo difettoso, similmente a quello che succede per la \u201cSindrome del puledro fragile a sangue caldo – WFFS\u201d,<\/em> con la differenza che in questo caso la mutazione che interessa il gene che produce parte della proteina Laminin 5 \u00e8 situata in una parte differente del gene stesso, quindi il test \u00e8 strettamente specifico di razza. La sintomatologia comprende gravi lesioni e perdita della cute con piaghe soprattutto a carico di arti, ano e genitali esterni. Pu\u00f2 venire colpito anche il cercine coronario, provocando la perdita dello zoccolo. Possiamo inoltre riscontrare ulcere a carico di lingua, gengive e palato ed anomalie dello smalto e dell\u2019eruzione dei denti, con conseguente impossibilit\u00e0 ad alimentarsi correttamente. La malattia porta a morte in poche settimane.<\/p>\n

Colori del mantello, iperpigmentazione<\/h2>\n

E\u2019 possibile richiedere un test genetico anche per la valutazione del colore del mantello trasmesso dal riproduttore, utile per alcuni standard di razza che prediligono o non accettano determinati pattern del mantello o l\u2019iperpigmentazione.<\/p>\n

Identificazione genetica e profilo parentale<\/h2>\n

Laboklin utilizza alcuni markers del DNA riconosciuti a livello internazionale (denominati microsatelliti) che differiscono per la lunghezza e che permettono con certezza l\u2019identificazione del singolo individuo (polimorfismo di lunghezza). E\u2019 possibile inoltre stoccare il DNA dei soggetti testati ed utilizzarlo per stabilire una parentela certa nella progenie.[\/vc_column_text][\/vc_column][\/vc_row][vc_row type=”vc_default” gap=”10″ equal_height=”yes” content_placement=”middle” css=”.vc_custom_1700649044627{margin-top: 30px !important;}”][vc_column width=”1\/6″ css=”.vc_custom_1725612424555{background-color: #e7e7e7 !important;}”][vc_icon icon_fontawesome=”fas fa-file-pdf” color=”custom” size=”xl” align=”center” css=”.vc_custom_1725612430032{margin-top: 10px !important;margin-bottom: 10px !important;padding-top: 20px !important;padding-bottom: 20px !important;}” custom_color=”#e51e1e” link=”url:https%3A%2F%2Flaboklin.com%2Fwp-content%2Fuploads%2F2023%2F03%2F2017_12_Malattie_genetiche_cavallo_parte2.pdf|title:Die%20bakteriologische%20Untersuchung%20%E2%80%93%20ein%20wichtiger%20Bestandteil%20der%20zuchthygienischen%20Untersuchung%20der%20Stute|target:_blank”][\/vc_column][vc_column width=”5\/6″ css=”.vc_custom_1725612441683{background-color: #e7e7e7 !important;}”][vc_column_text css=”.vc_custom_1725612448787{margin-top: 10px !important;margin-bottom: 10px !important;padding-top: 20px !important;padding-bottom: 20px !important;}”]Le malattie genetiche nel cavallo, parte 2 – malattie tipiche di:<\/strong> purosangue arabo, razze da sella, pony, razze pesanti<\/strong><\/a>[\/vc_column_text][\/vc_column][\/vc_row]<\/p>\n<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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