{"id":1459073,"date":"2020-04-19T06:40:53","date_gmt":"2020-04-19T04:40:53","guid":{"rendered":"https:\/\/staging-wp-int.laboklin.com\/?p=1459073"},"modified":"2024-09-05T09:27:33","modified_gmt":"2024-09-05T07:27:33","slug":"aggiornamenti-dal-reparto-di-genetica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/laboklin.com\/it\/aggiornamenti-dal-reparto-di-genetica\/","title":{"rendered":"Aggiornamenti dal reparto di genetica"},"content":{"rendered":"<div class=\"wpb-content-wrapper\"><p>[vc_row][vc_column width=&#8221;2\/3&#8243;][vc_column_text]<\/p>\n<h2>Profilo del DNA Premium SNP<\/h2>\n<p>Il profilo del DNA \u00e8 l\u2019impronta digitale genetica del tuo animale. Non pu\u00f2 essere manipolato n\u00e9 distrutto, rimane inalterato per tutta la vita e permette un\u2019identifcazione indiscussa del soggetto.<\/p>\n<p>Noi stocchiamo ogni profilo del DNA nella nostra banca dati, per cui ne assicuriamo la disponibilit\u00e0 per molti anni. Laboklin lavora con accreditamento e secondo le indicazioni <strong>ISAG (International Society<\/strong><strong> for Animal Genetics)<\/strong>. Questo cosa significa? Vediamolo insieme. Le analisi vengono eseguite secondo elevati standard di qualit\u00e0. I test sono allestiti seguendo le indicazioni ISAG e ciascun risultato \u00e8 utilizzabile in tutto il mondo per una valutazione di paternit\u00e0, fintantoch\u00e9 anche i profili del DNA da confrontare siano stati emessi secondo le indicazioni ISAG.<\/p>\n<p><strong>Il<\/strong> <strong>nostro<\/strong> <strong>profilo<\/strong> <strong>standard<\/strong>: STR \u00e8 l\u2019acronimo di \u201cshort tandem repeats\u201d. Con questo test vengono analizzati alcuni loci genici per i quali esiste, nei diversi individui, un\u2019elevatissima variabilit\u00e0 nel numero di corte sequenze ripetute. Il profilo del DNA STR su cui si basa ha quindi un\u2019affidabilit\u00e0 del 99,99% ed \u00e8 uno dei profili consigliati da ISAG per l\u2019identificazione e il test di paternit\u00e0 nel cane.<\/p>\n<p><strong>Il<\/strong> <strong>nostro<\/strong> <strong>nuovo<\/strong> <strong>profilo<\/strong>: oltre al <strong>profilo<\/strong> <strong>DNA<\/strong> <strong>STR<\/strong>, da marzo 2020 offriamo anche un profilo DNA SNP. Questo secondo profilo \u00e8 basato sulle indicazioni dell\u2019ISAG pubblicate a fine febbraio 2020 per profili DNA alternativi nel cane. Il nostro nuovo <strong>profilo<\/strong> <strong>DNA Premium SNP <\/strong>\u00e8 costituito da 230 SNP (polimorfismi a singoli nucleotidi). Ciascun marker SNP descrive uno specifico loco sul DNA che esprime una delle due possibili caratteristiche. Oltre a questo viene anche controllato il sesso del tuo animale. Anche la combinazione di tutti questi marker SNP offre, come il profilo DNA STR, un campione inconfondibile per ciascun animale. Laboklin inoltre supera addirittura le indicazioni ISAG: noi analizziamo pi\u00f9 del doppio del numero di SNP minimo indicato (114). La sicurezza del test \u00e8 inoltre enormemente aumentata dai controlli interni di ciascun campione con l\u2019aiuto dei replicati tecnici. I test di paternit\u00e0 eseguiti con il nuovo profilo DNA Premium SNP hanno un\u2019affidabilit\u00e0 molto superiore al 99,99%. Il profilo DNA Premium SNP offre inoltre la possibilit\u00e0 di chiarire la paternit\u00e0 in presenza del DNA di uno solo dei due genitori (razze su richiesta).[\/vc_column_text][\/vc_column][vc_column width=&#8221;1\/3&#8243;][vc_column_text]<\/p>\n\n\t\t\t<style type='text\/css'>\n\t\t\t\t#gallery-1 {\n\t\t\t\t\tmargin: auto;\n\t\t\t\t}\n\t\t\t\t#gallery-1 .gallery-item {\n\t\t\t\t\tfloat: left;\n\t\t\t\t\tmargin-top: 10px;\n\t\t\t\t\ttext-align: center;\n\t\t\t\t\twidth: 100%;\n\t\t\t\t}\n\t\t\t\t#gallery-1 img {\n\t\t\t\t\tborder: 2px solid #cfcfcf;\n\t\t\t\t}\n\t\t\t\t#gallery-1 .gallery-caption {\n\t\t\t\t\tmargin-left: 0;\n\t\t\t\t}\n\t\t\t\t\/* see gallery_shortcode() in wp-includes\/media.php *\/\n\t\t\t<\/style>\n\t\t<div id='gallery-1' class='dt-gallery-container gallery galleryid-1459073 gallery-columns-1 gallery-size-medium'><dl class='gallery-item'>\n\t\t\t\t<dt class='gallery-icon portrait'>\n\t\t\t\t\t<a class=\"rollover rollover-zoom dt-pswp-item\" title=\"\" data-dt-img-description=\"LABOKLIN aktuell\" data-large_image_width=\"215\" data-large_image_height=\"287\"href='https:\/\/laboklin.com\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/Bild1-min.jpg'><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"215\" height=\"287\" src=\"https:\/\/laboklin.com\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/Bild1-min.jpg\" class=\"attachment-medium size-medium\" alt=\"\" \/><\/a>\n\t\t\t\t<\/dt><\/dl><br style=\"clear: both\" \/><dl class='gallery-item'>\n\t\t\t\t<dt class='gallery-icon landscape'>\n\t\t\t\t\t<a class=\"rollover rollover-zoom dt-pswp-item\" title=\"\" data-dt-img-description=\"LABOKLIN aktuell\" data-large_image_width=\"285\" data-large_image_height=\"231\"href='https:\/\/laboklin.com\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/2-min.jpg'><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"285\" height=\"231\" src=\"https:\/\/laboklin.com\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/2-min.jpg\" class=\"attachment-medium size-medium\" alt=\"\" \/><\/a>\n\t\t\t\t<\/dt><\/dl><br style=\"clear: both\" \/><dl class='gallery-item'>\n\t\t\t\t<dt class='gallery-icon landscape'>\n\t\t\t\t\t<a class=\"rollover rollover-zoom dt-pswp-item\" title=\"\" data-dt-img-description=\"LABOKLIN aktuell\" data-large_image_width=\"273\" data-large_image_height=\"178\"href='https:\/\/laboklin.com\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/3-min.jpg'><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"273\" height=\"178\" src=\"https:\/\/laboklin.com\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/3-min.jpg\" class=\"attachment-medium size-medium\" alt=\"\" \/><\/a>\n\t\t\t\t<\/dt><\/dl><br style=\"clear: both\" \/><dl class='gallery-item'>\n\t\t\t\t<dt class='gallery-icon landscape'>\n\t\t\t\t\t<a class=\"rollover rollover-zoom dt-pswp-item\" title=\"\" data-dt-img-description=\"LABOKLIN aktuell\" data-large_image_width=\"284\" data-large_image_height=\"180\"href='https:\/\/laboklin.com\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/4-min.jpg'><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"284\" height=\"180\" src=\"https:\/\/laboklin.com\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/4-min.jpg\" class=\"attachment-medium size-medium\" alt=\"\" \/><\/a>\n\t\t\t\t<\/dt><\/dl><br style=\"clear: both\" \/>\n\t\t\t<\/div>\n\n<p>[\/vc_column_text][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column css=&#8221;.vc_custom_1702288372593{margin-top: 10px !important;}&#8221;][vc_column_text]<\/p>\n<h2>Nuovo test genetico per la ricerca della Cardiomiopatia con mortalit\u00e0 dei cuccioli (CJM) nel Pastore Belga.<\/h2>\n<p>Il gruppo di ricerca del Prof. Leeb dell\u2019Universit\u00e0 di Berna ha identificato una variante genetica nel\u00a0 Pastore Belga correlata ad una forma di mortalit\u00e0 dei cuccioli (<strong>Cardiomyopathy<\/strong> <strong>with<\/strong> <strong>juvenile<\/strong> <strong>mortality,<\/strong> <strong>CJM<\/strong>). I cuccioli colpiti non muoiono subito dopo la nascita, ma all\u2019inizio si sviluppano apparentemente in modo normale. All\u2019et\u00e0 massima di 6-8 settimane, tuttavia, si ammalano mostrando dei sintomi aspecifici, come ad es. vomito, movimenti scoordinati, tremori e problemi respiratori, e muoiono nel giro di pochi giorni, per lo pi\u00f9 per insufficienza cardiaca.<\/p>\n<p>La CJM viene trasmessa in modo autosomico recessivo, i portatori possono trasmettere la mutazione alla progenie senza ammalarsi. Il test genetico per la CJM permette di controllare gli accoppiamenti, \u00e8 quindi possibile ad es. non escludere dalle monte gli animali portatori, ma accoppiarli con soggetti risultati sani al test, in modo da evitare di avere cuccioli affetti.<\/p>\n<h2>Cocoa nel Bulldog Francese \u2013 nuovo test genetico da ricerca Laboklin<\/h2>\n<p>Nel 2015 Laboklin ha avviato una collaborazione con il Prof. Leeb dell\u2019Universit\u00e0 di Berna per uno studio sul colore marrone nel Bulldog Francese. Lo studio \u00e8 partito dall\u2019osservazione che esistono alcuni Bulldog Francesi marroni non spiegabili dalla variante Locus B nel gene TYRP-1 fino ad ora conosciuta. Il nostro collaboratore Prof. Leeb ha potuto identificare la variante che causa questo specifico colore. Questa variante si trova su un altro gene e nei topi porta ad uno schiarimento del colore del mantello, che \u00a0viene chiamato \u201ccocoa\u201d (cacao). Per questo motivo questa variante del colore del mantello nel Bulldog Francese ha preso il nome di cocoa. Cos\u00ec come per la variante Locus B, anche questa variante viene trasmessa in modo autosomico recessivo: ci\u00f2 significa che solamente i cani con 2 allei mutati manifestano il colore marrone. Sono in corso ulteriori studi per chiarire, ad esempio, l\u2019interazione della variante del Locus B con la variante cocoa.<\/p>\n<p>Il test genetico per la variante cocoa \u00e8 ora finalmente disponibile presso Laboklin!<\/p>\n<h2>Nuovo test dermatomiosite (DMS) del Collie e del Pastore dello Shetland.<\/h2>\n<p>La dermatomiosite (DMS) \u00e8 una patologia autoimmunitaria di origine genetica, che per manifestarsi necessita tuttavia di un innesco esterno. Nelle razze interessate, Collie e Pastore dello Shetland, si manifesta con lesioni in parti del corpo con poca muscolatura tra le ossa e la cute. L\u2019esordio della patologia \u00e8 molto variabile, i primi sintomi possono presentarsi gi\u00e0 alla giovane et\u00e0 di 12 settimane e si manifestano tipicamente come perdita di pelo e formazione di croste sulle zampe e sui piedi, sul viso e sulle orecchie, oltre che sulla coda. In alcuni casi \u00e8 descritto un miglioramento della sintomatologia fino alla sua scomparsa. \u00c8 possibile anche una ricomparsa della sintomatologia in un secondo momento. Nel Collie \u00a0sono descritti anche problemi muscolari, come difficolt\u00e0 nella deglutizione, nel bere e nel mangiare, andatura traballante e atrofia muscolare a livello di testa e collo, sintomi che invece non compaiono nel Pastore dello Shetland.<\/p>\n<p>La diagnosi standard diretta viene fatta generalmente tramite biopsia cutanea. Il test genetico permette di identificare tre diverse varianti che determinano il rischio di sviluppare la patologia DMS. Questa complessa base genetica porta all\u2019effettiva patologia solo se associata a fattori scatenanti esterni, come vaccinazioni o infezioni virali. Anche fattori di stress possono influenzare l\u2019andamento e la gravit\u00e0 della patologia.<\/p>\n<p>Sulla base della combinazione dei genotipi dei \u00a0loci \u00a0A \u00a0(PAN2), \u00a0B \u00a0(MAP3K7CL) \u00a0e \u00a0C (DLA-DRB1), \u00e8 possibile stadiare la probabilit\u00e0 di ammalarsi di DMS come bassa (0-5%), moderata (33-50%) oppure elevata (90-100%). Gli alleli sani per i loci A e B vengono identificati con le lettere minuscole a e b, mentre gli alleli responsabili del rischio d sviluppare la malattia vengono identificati con le lettere maiuscole A e B. L\u2019allele di rischio nel complesso DLA (DLA-DRB1*002:01) viene chiamato C, tutti gli altri alleli c.<\/p>\n<p><strong>Genotipi a basso rischio:<br \/>\n<\/strong>aabbCC, aabbCc, AabbCC, AabbCc, aaBbCC, aaBbCc, AaBbCC, AaBbCc, aaBBCC, aaBBCc<\/p>\n<p><strong>Genotipi a rischio medio:<br \/>\n<\/strong>AAbbCC, AAbbCc, aaBBCC, AaBBCc, AABbCc<\/p>\n<p><strong>Genotipi a rischio elevato:<br \/>\n<\/strong>AABbCC, AaBBCC, AABBCC, AABBCc<\/p>\n<p>Consigli per gli accoppiamenti: si dovrebbe evitare, per quanto possibile, la nascita di cuccioli con genotipo a rischio elevato di manifestare la DMS (in particolare: AABB, AaBB, AABb). Si consiglia di prestare attenzione alla scelta dei soggetti da accoppiare.<\/p>\n<p>Questo test genetico \u00e8 gi\u00e0 disponibile presso Laboklin![\/vc_column_text][\/vc_column][\/vc_row][vc_row type=&#8221;vc_default&#8221; gap=&#8221;10&#8243; equal_height=&#8221;yes&#8221; content_placement=&#8221;middle&#8221; css=&#8221;.vc_custom_1702288450650{margin-top: 30px !important;}&#8221;][vc_column width=&#8221;1\/6&#8243; css=&#8221;.vc_custom_1702288290669{margin-top: 10px !important;margin-bottom: 10px !important;padding-top: 20px !important;padding-bottom: 20px !important;background-color: #e7e7e7 !important;}&#8221;][vc_icon icon_fontawesome=&#8221;fas fa-file-pdf&#8221; color=&#8221;custom&#8221; size=&#8221;xl&#8221; align=&#8221;center&#8221; custom_color=&#8221;#e51e1e&#8221; link=&#8221;url:https%3A%2F%2Flaboklin.com%2Fwp-content%2Fuploads%2F2023%2F03%2F2020_04_Aggiornamenti_test_genetici-pdf.io_.pdf|target:_blank&#8221;][\/vc_column][vc_column width=&#8221;5\/6&#8243; css=&#8221;.vc_custom_1702288305041{margin-top: 10px !important;margin-bottom: 10px !important;padding-top: 20px !important;padding-bottom: 20px !important;background-color: #e7e7e7 !important;}&#8221;][vc_column_text]<a href=\"https:\/\/laboklin.com\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/2020_04_Aggiornamenti_test_genetici-pdf.io_.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><strong>Aggiornamenti dal reparto di genetica<\/strong><\/a>[\/vc_column_text][\/vc_column][\/vc_row]<\/p>\n<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Il profilo del DNA \u00e8 l\u2019impronta digitale genetica del tuo animale. 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