Lafora-Epilepsie (nur EDTA-Blut)

LABOKLIN-Leistungsid: 8005

Unter dem Lafora-Syndrom versteht man einen autosomal-rezessiv vererbten Glykogenmetabolismus-Defekt, der eine progressiv verlaufende myoklonische Epilepsie auslöst. Durch eine Mutation im NHLRC1-Gen (auch EPM2B genannt) kommt es zu einer Umwandlung von löslichem Glykogen zu unlöslichem Polyglukosan, das zu neurotoxischen Einschlüssen, sogenannten Lafora-Körperchen, aggregiert. Die Lafora-Körperchen lagern sich in den neuronalen somatodendritischen Kompartimenten des Gehirns ein, können aber auch in anderen Organen wie Muskel, Herz, Haut und Leber gefunden werden. Als Symptome des Lafora-Syndroms wurden beschrieben: schlechte Sehkraft/ Blindheit, generelle tonisch-klonische Krampfanfälle, myoklonische Zuckungen (oftmals durch Licht, akustische Signale oder plötzliche Bewegungen im Sehfeld ausgelöst), Panikattacken, Demenz, Aggressionen sowie im späteren Verlauf Kot- und Harn-Inkontinenz. Die ersten Symptome zeigen sich meist ab einem Alter von 7 Jahren. Da es sich um eine progressive Erkrankung handelt, nimmt die Frequenz und die Stärke der Anfälle mit der Zeit immer weiter zu. Zur Zeit kann die genetische Untersuchung auf das Lafora-Syndrom anhand einer EDTA-Blutprobe (keine Backenabstriche) durchgeführt werden.

 

Material

EDTA-Blut 0,5 - 1 ml (kein Backenabstrich!)

Methode

Spezial: Fragmentlängenanalyse

Rasse Basset Hound, Beagle, Cardigan Welsh Corgi, Chihuahua, Dackel (Dachshund), Französische Bulldogge, Kurzhaardackel, Langhaardackel, Pembroke Welsh Corgi, Rauhhaardackel, Welsh Corgi
Erbgang autosomal-rezessiv
Dauer

2-3 Wochen nach Erhalt der Probe