{"id":1525366,"date":"2025-01-28T14:10:07","date_gmt":"2025-01-28T13:10:07","guid":{"rendered":"https:\/\/laboklin.com\/braf-mutation-and-braf-comp-test-an-update\/"},"modified":"2025-01-28T19:11:22","modified_gmt":"2025-01-28T18:11:22","slug":"la-mutation-braf-et-le-test-braf-comp-une-mise-a-jour","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/laboklin.com\/fr\/la-mutation-braf-et-le-test-braf-comp-une-mise-a-jour\/","title":{"rendered":"La Mutation BRAF et le test BRAF comp. – une mise \u00e0 jour"},"content":{"rendered":"

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Cancers de l’uroth\u00e9lium et de la prostate<\/h2>\n

Les carcinomes uroth\u00e9liaux (UCa) de la vessie et de l’ur\u00e8tre ainsi que le carcinome de la prostate (PCa) du chien sont des n\u00e9oplasies hautement malins qui sont souvent diagnostiqu\u00e9es relativement tard (par ex. par \u00e9chographie, fig. 1) et qui ont un mauvais pronostic. La recherche de la pr\u00e9sence de la mutation V595E dans le g\u00e8ne BRAF permet de poser le diagnostic d\u00e8s les stades pr\u00e9coces, m\u00eame dans le s\u00e9diment urinaire.
\nLa nouveaut\u00e9 est un test compl\u00e9mentaire qui peut \u00eatre utilis\u00e9 lorsqu’aucune mutation BRAF n’a \u00e9t\u00e9 trou-v\u00e9e et que la sensibilit\u00e9 de l’examen global doit \u00eatre augment\u00e9e. Chez LABOKLIN, le test combin\u00e9 s’ap-pelle BRAF comp.<\/strong><\/p>\n

Ces deux tests seront pr\u00e9sent\u00e9s une nouvelle fois ici.<\/p>\n

La Mutation BRAFV595E<\/sup><\/h2>\n

Le variant V595E de BRAF, connu en m\u00e9decine humaine, a \u00e9t\u00e9 \u00e9tudi\u00e9 pour la premi\u00e8re fois en 2015 par Mochizuki et al. dans un grand nombre de tumeurs canines. Contrai-rement \u00e0 l’homme, o\u00f9 la mutation est surtout pr\u00e9sente dans les m\u00e9lanomes malins, les tumeurs de l’ovaire, les carcinomes de la thyro\u00efde et les carcinomes colorectaux, Mochizuki et al. (2015) ont trouv\u00e9 la mutation le plus sou-vent dans les carcinomes uroth\u00e9liaux et les carcinomes de la prostate chez le chien.
\nLa mutation BRAFV595E<\/sup>est une mutation somatique du chromosome 16 qui ne peut \u00eatre d\u00e9tect\u00e9e que dans les cellules tumorales. Cette mutation entra\u00eene la formation d’une tumeur par le biais d’une activation permanente de la voie de la kinase MAP.<\/p>\n

Indications<\/strong>
\nLa recherche de la pr\u00e9sence de la mutation BRAFV595E<\/sup> peut \u00eatre utile dans les indications suivantes :<\/p>\n

    \n
  • D\u00e9pistage pour une d\u00e9tection pr\u00e9coce chez les races pr\u00e9dispos\u00e9es (voir cidessous).<\/li>\n
  • Un pr\u00e9l\u00e8vement invasif serait \u00e9vit\u00e9 par l’analyse d’urine spontan\u00e9e (s\u00e9diment).<\/li>\n
  • Dans les cas o\u00f9 le diagnostic pathohistologique et cyto-logique est douteux (mauvaise qualit\u00e9 de l’\u00e9chantillon, images superpos\u00e9es d’une inflammation et d’une n\u00e9o-plasie), il est possible d’\u00e9viter les pr\u00e9l\u00e8vements invasifs r\u00e9p\u00e9t\u00e9s.<\/li>\n
  • Traitement individualis\u00e9 dans certains cas BRAF positifs (par ex. avec sorafenib ; Chon et al. 2024)<\/li>\n<\/ul>\n

     <\/p>\n

    Mat\u00e9riaux d’\u00e9chantillons possibles<\/strong><\/p>\n

      \n
    • Tissus (par ex. biopsies fix\u00e9es dans le formol, au moins 5 mm)Au moins 2 frottis cytologiques (p. ex. cellules tumorales riches en pr\u00e9l\u00e8vements \u00e0 l’aiguille fine, s\u00e9diment urinaire)<\/li>\n
    • Urine (1 ml de s\u00e9diment urinaire, recommandation : urine spontan\u00e9e urine du matin)Comme le proc\u00e9d\u00e9 hautement sensible de la droplet digital PCR (ddPCR) est utilis\u00e9, il suffit de 2 cellules tumo-rales pr\u00e9sentant une mutation BRAFV595E<\/sup> pour assurer le diagnostic d’un carcinome.<\/li>\n<\/ul>\n

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